Conhecendo a Síndrome de Down:
A síndrome de down ou trissomia 21 é uma deficiência mental, e a mais frequente delas, com suas características fenótipicas bem definidas . È um acidente genético que ocorre durante a divisão celular do embrião, afetando o cromossomo 21.
Na divisão normal dos cromossomos, o gameta materno fornece 1 cromossomo e o paterno o outro formando um par , porém por conta de uma alteração na divisão meiótica materna em 95%, dos casos e nos outros 5 % paterna , no grupo 21 contém 3 cromossomos, resultando em um total de 47 cromossomos autossômicos ao invés de 46 dos quais são formados 23 pares, por causa desse cromossomo a mais são afetadas células no desenvolvimento do embrião alterando todo o funcionamento do organismo, tanto nas funções motoras quanto mentais. Essa é caracterizada como trissomia simples sendo o tipo mais comum nas alterações de um individuo com a síndrome, porém existem também , a trissomia por translocação ,e a mais rara delas o mosaicismo cromossômico.
Em um individuo com síndrome são afetados os hemisférios do cérebro e cerebelo, vermis cerebelar, córtex pericalrino, corpos mamilares, ponte ventral, substância branca parietal e a formação hipocampal, como o giro para-hipocampal essa área é maior em portadores da deficiência, e esta relacionada a funções cognitivas. E como destaque as estruturas mais afetadas pela doença ressaltaram o prosencéfalo basal sendo os neurônios dessa área reduzidos, ocasionando na anormalidade do hipocampo e do córtex cerebral, lesionando a atividade sináptica dos neurônios. Além disso em um portador de Down são afetados : á audição, visão, coluna cervical, podendo também acasionar problemas de cardiopatia congênita, hipotonia (redução do tônus muscular), distúrbios da tireóide, distúrbios neurológicos , obesidade e envelhecimento precoce.
 |
| características físicas da Síndrome de Down. |
O diagnóstico pode ser realizado ainda no período de gestação, por meio da ultrassonografia, podendo ser feito uma translucência fetal , ou através da dosagem de hormônios materno , pela amniocentese (líquido amniótico), e ainda por meio de uma biópsia de vilo corial ( placenta).
A relação com o Alzheimer:
Como já tinha sido falado no blog através do post: Possíveis Causas e Fatores de Risco, a probabilidade de pessoas que tem a síndrome de Down, desenvolverem a doença de Alzheimer é grande, porem não é comprovado realmente que é uma regra, esse desenvolvimento, existem indivíduos trissômicos por exemplo que não obtiveram quadro evolutivo da demência.
Ocasionalmente em uma pessoa que não tem a síndrome os sintomas do Alzheimer, começam á afetar o individuo por volta dos 60 anos de idade, e em uma pessoa trissômica, a demência pode começar a dar seus primeiros indícios de demência já aos 40 anos de idade, e apresentando um envelhecimento prematuro, já característico da Down, que acarreta no acumulo de placas senis e emaranhados neurofibrilares, presentes no cortéx cerebral .
Nos portadores do mal de Alzheimer o cromossomo afetado também é o 21, que foi o primeiro gene a ser identificado e é o responsável pela proteína precursora de amiloide (PPA) local onde se acumulam as placas senis. O alelo desse gene apolipoproteína E do tipo 4 (apoE4) pode estar mais associado ao número de placas neuríticas e vasculares reduzindo a função colinérgica no cérebro dos pacientes.
Referências Bibliográficas:
www.scielo.br - artigo de revisão: A doença de Alzheimer: aspectos fisiopatológicos e farmacológicos/ Maria Aparecida Barbato Frazão Vital, Mestre em Farmacologia. Professora, Setor de Ciências Biológicas, Departamento de Farmacologia, Universidade Federal do Paraná (UFPR), Curitiba, PR
www.wgate.com.br
Nenhum comentário:
Postar um comentário